Spierziekten

apotheker met lege handen, maar hopelijk vol begrip

Samenvatting

Voor alle in dit artikel beschreven spierziekten geldt dat er geen medicijnen bestaan die genezing bieden. Wel kunnen in een aantal gevallen symptomen worden behandeld, wat het leven met de aandoening misschien iets draaglijker kan maken. Omdat het om zeldzame aandoeningen gaat, is de grootste rol in advisering en behandeling weggelegd voor specialistische behandelcentra. Voor de openbare apotheker is het belangrijk om te weten of er patiënten uit deze groepen in de populatie zijn. Hij kan dan zijn advies en medicatiebewaking afstemmen op deze patiënt. Omdat de behandeling vrijwel altijd symptomatisch is en in de apotheekinformatiesystemen niet bewaakt kan worden op spierziekten – behalve op myasthenie –, is het des te belangrijker dat op het recept voor deze patiënten de indicatie vermeld wordt.

J. van der Wal, S.R. Blaauw, onder medeverantwoordelijkheid van de redactie

Pharma Selecta 2015 (maart) nr 2

Abstract

There are no curative treatments for the muscle diseases described in this article, although in some cases symptoms can be treated, which makes life more bearable for affected individuals. Given the rarity of these diseases, specialized centres have a major role in providing advice and treatment. It is important that pharmacists know whether they have such patients in their database, so that advice and medication monitoring can be tailored to the individual patient. Given that treatment is mainly symptomatic and pharmacy information systems do not monitor for muscle diseases, except myasthenia, it is all the more important that the indication is mentioned on prescriptions for these patients.

Pharm Sel 2015;31:13-18.

Inleiding

De mens functioneert bij de gratie van een spierstelsel, dat gelukkig voor een groot deel onwillekeurig van aard is. Voor het andere deel kan er bewust voor aansturing van bepaalde spieren worden gekozen. Simpel gezegd: we bedenken dat er iets moet gebeuren en er komt een signaal vanuit de hersenen op gang. Bij de spier aangekomen wordt het signaal omgezet in een actie, gemedieerd door transmitterstoffen. Voorwaarde voor dit alles is dat de hersenen, de zenuwen, de receptoren en de spieren goed functioneren. Het zal duidelijk zijn dat er in deze complexe keten veel mis kan gaan, waardoor de spieren niet optimaal kunnen functioneren. 

Zonder de pretentie volledig te zijn, wil dit artikel een bijdrage leveren aan begrip voor patiënten die lijden aan een spierziekte. Het gegeven, dat er in de (openbare) apotheek voor de meeste van de beschreven ziektebeelden medicamenteus nauwelijks enig soelaas te halen valt, ontslaat de apotheker niet van de plicht van deze materie kennis te nemen om – desnoods alleen door een begripvolle opmerking – aandacht te geven aan deze patiënten. 

De belangenvereniging Spierziekten Nederland heeft een zeer uitgebreide website, spierziekten.nl, waarop voor meer dan honderd omschrijvingen van spierziekten kan worden doorgeklikt. Deze informatie, die door de vereniging met zorg is samengesteld, heeft als basis gediend voor dit artikel. 

Guillain-Barré syndroom (GBS)

GBS is ook onder een aantal andere aanduidingen bekend: acute idiopathische demyeliniserende polyneuropathie, acute inflammatoire polyneuropathie, ascenderende paralyse van Landry en polyneuroradiculopathie. Het komt zowel bij mannen als vrouwen voor, op alle leeftijden, ook bij kinderen. Jaarlijks wordt de diagnose GBS in Nederland bij twee- à driehonderd mensen gesteld, merendeels nadat ze eerst een infectie doorgemaakt hebben, zoals een verkoudheid, keelontsteking of diarree. Er is meestal uitzicht op herstel.

GBS is een aandoening van de zenuwen buiten het centrale zenuwstelsel: de motorische zenuwen die vanuit het ruggenmerg naar de spieren lopen en de gevoelszenuwen die van de huid, gewrichten en spieren die naar het ruggenmerg gaan. GBS treedt op door een onbedoelde reactie van het eigen immuunsysteem. De verschijnselen doen zich vrij plotseling voor en worden snel erger. De ziekte begint meestal in de benen met spierzwakte (verlammingsverschijnselen). Vaak heeft men pijn in de rug of in de benen. Meestal zijn er ook gevoelsstoornissen zoals gevoelloosheid, tintelingen of een slapend gevoel. Bij ongeveer een kwart van de mensen met GBS is tijdelijk kunstmatige beademing nodig en vaak ook kunstmatige voeding. Het dieptepunt van de ziekte wordt binnen vier weken bereikt. Daarna begint het herstel.

GBS is niet besmettelijk maar kan wel een gevolg zijn van een infectie. GBS is niet erfelijk. Het is niet duidelijk waarom sommige mensen er vatbaarder voor lijken te zijn dan andere.

Omdat GBS zich in verschillende vormen voordoet en de ernst van de verschijnselen sterk varieert, is het niet altijd eenvoudig om de diagnose GBS te stellen. Vaak is aanvullend onderzoek nodig. De neuroloog zal onder meer de peesreflexen testen omdat deze verminderd zijn bij GBS. Door middel van een elektromyografisch onderzoek (EMG) worden de geleidingssnelheid gemeten. Ook wordt het eiwitgehalte in het lumbaalvocht onderzocht. Bij GBS is dit rond de tiende dag vrijwel altijd verhoogd. Daarnaast wordt bloedonderzoek gedaan om andere mogelijke oorzaken van de klachten uit te sluiten, zoals diabetes of een schildklieraandoening. 

Intraveneus immunoglobuline kan effectief zijn hoewel de precieze werking onvoldoende bekend is. Deze behandeling wordt toegepast bij nog een aantal andere neurologische auto-immuunziekten dan GBS, te weten chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP), multifocale motore neuropathie (MMN) en myastenia gravis (MG). 

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

ALS is ook bekend als Lou Gehrig’s disease, ziekte van Charcot of motor-neuron disease (MND). Het is een progressieve neuromusculaire aandoening die leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren. In vijf tot tien procent van de gevallen is sprake van een erfelijke vorm van ALS. De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) doorgaans intact, evenals de werking van darmen en blaas. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.

Omdat de vaststelling van de aandoening berust op patroonherkenning, duurt het gemiddeld tien maanden na de eerste tekenen, voordat de diagnose ALS met voldoende zekerheid kan worden gesteld. Aanvankelijk is er meestal sprake van vage klachten, zoals spierzwakte en moeheid – beginnend in een van de ledematen. Na enkele maanden volgen ook klachten in andere ledematen. Bij ongeveer eenderde van de mensen beginnen de verschijnselen in mond en keel met problemen met slikken. Een lichte verandering van de stem kan zich ook voordoen. 

De progressie van de ziekteverschijnselen verschilt per persoon. In een minderheid van de gevallen lijkt de ziekte gedurende vele maanden, of zelfs jaren, stil te staan. 

Bij ALS kan riluzole worden voorgeschreven, omdat uit onderzoek bleek dat dit de progressie enigszins vertraagt. Het is daarom zaak om zo vroeg mogelijk met dit middel te starten.

Het progressieve karakter van ALS heeft veel fysieke problemen tot gevolg en kan geestelijk moeilijk te verwerken zijn. Men wordt keer op keer geconfronteerd met een voortschrijdende beperking van bewegingen en wordt daardoor steeds afhankelijker van anderen en van hulpmiddelen. Deze lichamelijke afhankelijkheid betekent in toenemende mate een belasting voor partner, gezin of andere betrokken naasten. Ook zij hebben, zeker als ze de verzorging op zich nemen, behoefte aan begrip en steun. 

Bij ongeveer acht procent van de ALS-patiënten gaat de ziekte gepaard met frontotemperale dementie (FTD), te vergelijken met de ziekte van Alzheimer. Kenmerken hiervan zijn: verlies van initiatief, gebrek aan (ziekte)inzicht, ontremmingen, geheugenproblemen en taalstoornissen. Bij het frontotemperale syndroom van ALS zijn de gevolgen voor degene die het treft en de mensen in de naaste omgeving uiteraard nog groter. Lichte cognitieve stoornissen hoeven niet per se een voorbode te zijn van een zich ontwikkelende FTD. 

Progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA)

Er bestaat een aan ALS verwante aandoening, progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA). Of het om PSMA of ALS gaat, wordt door neurologisch onderzoek vastgesteld.

Ataxie van Friedreich

Mensen met ataxie bewegen door een gebrek aan coördinatie vaak in een zogenaamde dronkenmansgang. Bij ataxie van Friedreich (AvF) zijn vooral de zenuwen en het ruggenmerg aangedaan en in mindere mate de kleine hersenen. Van de erfelijke aandoeningen met ataxie, is AvF een van de meest voorkomende. 

De eerste verschijnselen van AvF treden meestal op voor het vijfentwintigste jaar, soms voor het tiende jaar, soms ook pas op latere leeftijd. Het verloopt progressief. De eerste verschijnselen zijn meestal onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven en het uit de handen laten vallen van voorwerpen. Ook de spraak begint vaak al in een vroeg stadium onduidelijk te worden.

Later kunnen nog andere verschijnselen optreden, zoals een verminderd gevoel in de benen en de handen, koude voeten en afnemende spierkracht. Een holvoet (abnormaal hoge wreef) kan ontstaan door verzwakking van bepaalde onderbeenspieren. Vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) komt vooral voor bij mensen die verschijnselen hebben gekregen voor de groeispurt in de puberteit. Vermindering van het gezichtsvermogen en het gehoor kunnen later in de ziekte optreden. Het wordt dan moeilijker anderen goed te verstaan, vooral wanneer er veel geluid op de achtergrond is. Late verschijnselen van AvF kunnen verzwakking van de hartspier en suikerziekte zijn. Het verstand en het denkvermogen blijven volledig intact. 

Medicamenteuze behandeling, curatief of palliatief, is er niet. Ondersteunende maatregelen zijn wel mogelijk, bijvoorbeeld via ergotherapie, fysiotherapie of logopedie.

Becker myotonie, Thomsen myotonie

Becker myotonie is een erfelijke spieraandoening door een defect op chromosoom 7 dat een verminderde doorlaatbaarheid van de chloorkanalen in het spiervezelmembraan tot gevolg heeft. Hierdoor ontspant een samengetrokken spiervezel vertraagd, wat vaak ervaren wordt als spierstijfheid. Typerend voor de aandoening is spierstijfheid die plotseling kan optreden als de spieren een poosje niet zijn gebruikt, bijvoorbeeld als iemand in de rij voor de kassa heeft moeten wachten. Ook bij schrikreacties kunnen de spieren plotseling verstijven, waardoor iemand kan vallen. In beide gevallen verdwijnt de verstijving na enkele seconden tot minuten als de spieren weer zijn opgewarmd door lichte oefening. Met een zorgvuldige voorbereiding kunnen patiënten gewoon sporten. De aandoening heeft geen effect op de hart- en darmspieren. Becker myotonie begint meestal tussen het tiende en twintigste levensjaar, soms al in de vroege kindertijd en bij uitzondering tegen het dertigste levensjaar. De eerste jaren kunnen de klachten nog verergeren, daarna blijft de ziekte waarschijnlijk stabiel. Er zijn echter mensen met Becker myotonie die menen dat er een achteruitgang met een lichte, blijvende spierzwakte kan ontstaan. Dit is nog niet voldoende onderzocht. 

Becker myotonie lijkt sterk op Thomsen myotonie. Een belangrijk verschil is dat de verschijnselen van Becker myotonie ernstiger zijn en de eerste jaren verergeren. Er kan zich ook een lichte, blijvende spierzwakte voordoen. Andere verschillen zijn de wijze van overerven en de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart. Thomsen myotonie treedt dikwijls al bij jonge kinderen of baby’s op. 

Syndroom van Brody

Als vanuit de hersenen een signaal bij de spier aankomt, wordt er calcium vanuit het sarcoplasmatisch reticulum de spiercel ingepompt. Om de spier vervolgens te laten ontspannen, moet dit calcium weer de cel uitgewerkt worden. Bij het syndroom van Brody werkt deze calciumpomp (calcium ATPase) niet goed en blijft er te lang een verhoogde hoeveelheid calcium in de spiercel aanwezig, waardoor de spier blijft aanspannen. Dit veroorzaakt de stijfheid, spierpijn en vertraagde ontspanning van de spieren na inspanning. Zowel zware als lichte inspanning kunnen deze klachten uitlokken. Fysieke prestaties (sporten, lichamelijke arbeid) kunnen achterblijven bij die van gezonde mensen. Klachten kunnen verergeren bij kou. Deze verschillen per patiënt. Meestal komen de verschijnselen in een beperkt deel van het lichaam voor – met name armen en benen. Spierkracht en -volume zijn in rust over het algemeen normaal. Tijdens en na inspanning kan er sprake zijn van verminderde kracht. Soms is er op de lange duur sprake van een lichte atrofie (dunner worden van spieren) maar ook hypertrofie (dikker worden van de spier) kan voorkomen.

Waarschijnlijk zijn er verschillende mutaties in het DNA en/of andere factoren die het syndroom van Brody kunnen veroorzaken, omdat de verschijnselen en het patroon van overerven (recessief/dominant) van persoon tot persoon erg kunnen verschillen. Er is meer wetenschappelijk onderzoek nodig om dit uit te zoeken. Het hart is een ander type spier waardoor hartproblemen niet bij de symptomen van het syndroom van Brody horen. De aandoening is erfelijk door een afwijking in het ATP2A1-gen. De overerving is recessief. Er is geen curatieve behandeling beschikbaar. Symptomen van de aandoening kunnen bestreden worden met clonazepam, dantroleen, verapamil of nifedipine.

Bethlem myopathie

De ziekte van Bethlem (of Bethlem myopathie) valt onder de limb-girdle spierdystrofieën. De limb-girdle spierdystrofieën kenmerken zich door toenemende spierzwakte en -atrofie. Zoals de naam suggereert, zijn de klachten bij de limb-girdle spierdystrofieën het sterkst aanwezig in de spieren van de romp en van de schouder- en bekkengordel. Het bijzondere van Bethlem myopathie is dat al zeer vroeg in het ziekteverloop – soms al voordat spierzwakte aanwezig is – contracturen optreden, vaak rondom een gewricht. Het gaat hierbij om contracturen van de spieren die de vingers doen buigen, de ellebogen, de enkels en soms de wervelkolom. De werking van de hartspier is normaal en de levensverwachting is, voor zover bekend, niet verkort. Zo’n zeventig procent van de Bethlem-patiënten heeft na het vijftigste levensjaar een rolstoel nodig. Doordat de contracturen soms al bij de geboorte aanwezig zijn en sommige baby’s slap ter wereld komen, wordt deze ziekte ook wel eens ingedeeld bij de groep congenitale spierdystrofieën. Bethlem myopathie erft autosomaal-dominant over (genlokalisatie 2 en 21). Kinderen die de ziekte niet hebben, kunnen ook geen drager zijn.

Medicamenteuze behandeling, curatief of palliatief, is er niet. Ondersteunende maatregelen zijn wel mogelijk bijvoorbeeld via ergotherapie en fysiotherapie.

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) 

Er zijn verschillende typen HMSN, ook ziekte van Charcot Marie-Tooth (CMT) genoemd. HMSN wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA die tot uiting komt in de zenuwvezels. Er kunnen verschillende gendefecten aan ten grondslag liggen. HMSN 1 kent diverse subtypen; van drie subtypen is de verandering (mutatie) in het DNA bekend. HMSN 1 en 2 worden meestal autosomaal dominant overgedragen. X-gebonden HMSN wordt overgedragen via het X-chromosoom. Daarom hebben mannen, die maar één X-chromosoom hebben, altijd en vrouwen, die twee X-chromosomen hebben, minder of soms geen ziekteverschijnselen.

De eerste klachten treden altijd op in de extremiteiten: in tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat. Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms in een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamer- of klauwtenen.

Bij HMSN type 1 is primair de isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast (demyeliniserend type), waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven. Meestal doen de eerste klachten van HMSN 1 zich al voor bij kinderen rond het tiende levensjaar. 

Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen, aangetast. Het aantal zenuwvezels neemt af. HMSN 2 openbaart zich vaak op latere leeftijd maar een debuut op jonge leeftijd komt ook voor. 

Het X-gebonden (geslachtsgebonden) type is een mengvorm: bij mannen is het meer een demyeliniserend type, bij vrouwen vaak meer axonaal, maar uitzonderingen hierop komen voor. Bij de X-gebonden vorm zijn mannen binnen de familie vaak ernstiger aangedaan dan vrouwen. Ook de leeftijd waarop de ziekte zich voordoet, varieert. Vrouwen met de X-gebonden vorm hebben vaak pas later ziekteverschijnselen. 

Bij HMSN type 3, ook syndroom van Dejerine Sottas genoemd, is de myeline laag ernstig aangetast of geheel afwezig. De verschijnselen zijn ernstiger dan bij HMSN 1 en 2. 

HMSN is nog niet te genezen. Vooral de ondersteuning door een gespecialiseerde fysiotherapeut en ergotherapeut is belangrijk. 

Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP)

CIDP is waarschijnlijk een auto-immuunziekte. Het is niet erfelijk of besmettelijk. Het myeline en soms ook het axon zelf wordt aangetast. Waarschijnlijk speelt een ‘gewone’ infectie een rol bij het optreden van CIDP. 

Meestal ontstaat in een periode van twee maanden duidelijke spierzwakte in beide armen en/of benen. De zwakte treedt aan beide zijden van het lichaam op en wordt langzaam erger. Als het dieptepunt is bereikt, kunnen patiënten soms nauwelijks meer zelfstandig lopen. In een beperkt aantal gevallen kunnen ook de spieren van het gelaat verzwakt zijn. De ademhalingsspieren blijven meestal goed functioneren. Zeer zelden is ondersteuning van de ademhaling nodig. 

De meeste mensen met CIDP hebben last van gevoelsstoornissen: ze hebben pijn of last van tintelingen of een ‘slapend’ gevoel. Een bijkomend verschijnsel dat lang kan aanhouden, is forse vermoeidheid. Onbehandeld (immunoglobuline kan soms helpen) kan CIDP een wisselend patroon volgen. Zo kan de spierzwakte steeds erger worden zonder dat verbetering optreedt. Bij anderen kan de kracht aanvankelijk spontaan toenemen maar later weer afnemen. 

De verschijnselen van CIDP lijken sterk op die van het Guillain-Barré syndroom. Bij GBS verloopt het ziekteproces echter veel sneller en kan het leiden tot een tijdelijke volledige verlamming waarbij soms ook ademhalingsondersteuning nodig is. De verlammingen bij CIDP zijn minder ernstig dan bij GBS, maar de ziekte is langer actief. Bij beide aandoeningen kunnen restverschijnselen blijven bestaan.

Congenitale spierdystrofie (CMD)

Het belangrijkste kenmerk van CMD is toenemende spierzwakte. Verder kunnen er verschillende symptomen zijn met een verschillende mate van ernst en progressie.

De spierzwakte is er de oorzaak van dat het kind als baby al slap voelt. De baby’s en kleuters zijn meestal laat met het bereiken van mijlpalen als omrollen, zitten of lopen. Sommigen zullen deze mijlpalen niet bereiken. Enkele van de meer zeldzame vormen van CMD gaan gepaard met ernstige leerproblemen of een verstandelijke handicap. 

Het is niet bekend waarom bij CMD de spierzwakte eerder optreedt dan bij andere spierdystrofieën. Een mogelijkheid is dat de spiereiwitten die bij CMD een rol spelen, de eiwitten zijn die in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de spier nodig zijn, terwijl de spiereiwitten die een rol spelen bij andere spierdystrofieën, pas echt belangrijk worden bij de verdere groei van het kind. 

De mate en de progressie van de spierzwakte variëren bij de verschillende vormen van CMD én van persoon tot persoon.

Typen CMD

Er zijn drie hoofdgroepen CMD:

– merosine-negatieve CMD (volledig of gedeeltelijk, type 1A);

– merosine-positieve CMD (‘klassieke’ CMD, type 1B);

– CMD van het type neuronale migratiestoringen. Hierbij zijn er ernstige defecten van hersenen en/of ogen, die het gevolg zijn van een storing bij de ontwikkeling van de hersenen tijdens de zwangerschap.

Merosine is een eiwit in de dunne laag bindweefsel die elke spiervezel omringt en steunt. Mensen met merosineafwijkingen hebben een spierzwakte van uiteenlopende ernst, die soms gepaard gaat met leermoeilijkheden.

Bij neuronale migratiestoringen zijn er zulke ernstige geestelijke handicaps en neurologische afwijkingen dat deze de spierafwijkingen overschaduwen.

Myotone dystrofie (MD)

Myotone dystrofie (MD type 1; synoniemen: ziekte van Curshmann-Steinert, dystrophia myotonica, ziekte van Steinert) is een zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Bij MD kunnen ook organen klachten geven. Er kan sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en, bij kinderen, van leer- en gedragsproblemen.

Genezing van MD is niet mogelijk. Wel kan worden geprobeerd de gevolgen van MD draaglijk te maken en complicaties te voorkomen. Omdat de verschijnselen zo wisselend en complex zijn, is begeleiding door verschillende deskundigen doorgaans op zijn plaats. 

Het medicijn modafinil (Modiodal^®) kan slaperigheid overdag verminderen.

Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is een ernstige, erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.

Behandeling met prednis(ol)on 

Bij veel kinderen zorgt prednison ervoor dat de spieren sterker worden, wat te merken is doordat een kind na enkele weken makkelijker kan bewegen en langer zelfstandig blijft lopen. Ook heeft prednison vermoedelijk een gunstig effect op de ademhalingsspieren en blijft het hart beter werken en langer in goede conditie. Mogelijk vertraagt het gebruik van prednison ook de verkromming van de rug (scoliose). Dit kan een corrigerende operatie aan de ruggenwervels uitstellen. Deze effecten kunnen de achteruitgang door de ziekte een half tot twee jaar vertragen. De effecten van prednison op het ziektebeloop op de langere termijn zijn minder duidelijk.

De mate waarin bijwerkingen voorkomen verschilt per individu en per dosering. Bij de start van de behandeling kan misselijkheid of hoofdpijn optreden. Deze klachten gaan meestal binnen twee weken over. Bij langdurig gebruik wordt vaak een toename van het lichaamsgewicht gezien door minder bewegen en een toename van de eetlust en een veranderde opbouw en afbraak van vetten. Een diëtist kan helpen om het gewicht onder controle te houden. Na ongeveer een jaar heeft de helft van de kinderen een zogenaamd vollemaansgezicht, doordat zij extra vocht vasthouden. Bij langdurig gebruik door kinderen kan ook groeiremming optreden. Daarnaast kan prednison brozere botten veroorzaken, waardoor sneller botbreuken kunnen ontstaan. Ook hebben gebruikers van prednison vaker last van infecties en soms genezen wondjes langzamer. Kinderen kunnen drukker worden of last krijgen van stemmingsveranderingen. Het is belangrijk dat de arts regelmatig controleert of de positieve effecten en de bijwerkingen nog in balans zijn. Wisselen naar een ander corticosteroïd zou dan een optie kunnen zijn.

Op dit moment doorloopt ataluren een versneld traject tot registratie voor de indicatie Duchenne. Er zijn echter nog niet voldoende gegevens beschikbaar met betrekking tot veiligheid en werkzaamheid. 

Dermatomyositis (DM), polymyositis (PM)

Dermatomyositis en polymyositis zijn beide auto-immuunziekten. De verschijnselen die zich voordoen bij DM en PM komen grotendeels overeen: spierzwakte, mogelijk spierpijn, een algemeen gevoel van malaise en soms ook koorts. Patiënten krijgen moeite met traplopen, fietsen en met tillen en soms met slikken of verslikken zich vaak. Sommige mensen met PM hebben pijn in de gewrichten.

Zowel bij PM als bij DM is er een verhoogde kans op interstitiële longziekte (ILZ). De kans op andere idiopathische bindweefselaandoeningen is iets kleiner, maar mensen met DM hebben een verhoogde kans op kanker. Daarnaast kunnen bij DM specifieke huidverschijnselen voorkomen, zoals rood-blauwe plekken op de knokkels, knieën en/of ellebogen die door een teveel aan vocht gezwollen kunnen zijn (papels van Gottron), een rode verkleuring van de huid die op karakteristieke wijze over het lichaam verspreid is en een rood-violetachtige verkleuring en soms zwelling van de oogleden. Geen van deze drie verschijnselen hoeft altijd aanwezig te zijn. Behandeling gebeurt met corticosteroïden en immunosuppresiva.

Myositis bij kinderen (JDM)

Als myositis zich bij kinderen voordoet, spreken we van juveniele dermatomyositis (JDM). Er ontstaan huidproblemen, soms gevolgd door spierklachten. JDM verschilt van DM door het veel vaker voorkomen van zweertjes, de grotere kans op kalkneerslagen in huid en spieren en het ontstaan van contracturen. De kalkneerslagen in huid en spieren zijn pijnlijk en beperken de bewegingsmogelijkheden. Ook komt gewrichtspijn voor en zijn er vaker afwijkingen in andere organen dan huid en in de spieren. Bij kinderen is er geen relatie tussen dermatomyositis en kanker.

Emery-Dreifuss spierdystrofie

Het is een erfelijke ziekte die X-gebonden recessief overerft en dus bijna alleen bij jongens voorkomt. Het defecte gen ligt op de lange arm van het X-chromosoom en speelt een rol in de productie van het eiwit emerine. 

De eerste verschijnselen beginnen meestal op de kinderleeftijd met toenemende klachten van de bovenarm- en onderbeenspieren (gelijk verdeeld over beide lichaamshelften). Er kunnen contracturen (verkorting van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht) van de achillespezen, ellebogen en wervelkolom ontstaan, soms al voordat de spierzwakte is begonnen. Bovendien kunnen geleidingsstoornissen van het hart optreden. De hartklachten dienen nauwkeurig in de gaten gehouden te worden, omdat ze kunnen leiden tot een acute hartdood. Ook kunnen ze klachten geven als (extreme) vermoeidheid en benauwdheid. 

Er is momenteel geen genezing mogelijk van Emery-Dreifuss spierdystrofie. Met name revalidatieartsen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten kunnen een grote rol spelen bij het beperken van klachten. Van groot belang is ook regelmatige controle van het hart. Eventueel kan in een verder gevorderd stadium van de ziekte een pacemaker geplaatst worden. 

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Facioscapulohumerale dystrofie is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht (facies), schouderblad (scapulo) en bovenarm (humerus). Genezing van FSHD is nog niet mogelijk. Advies en begeleiding door revalidatiearts en diverse paramedici, zoals fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, logopedist en eventueel maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog is aan te bevelen om te leren omgaan met de gevolgen van de ziekte.

Myofosforylasedeficiëntie, ziekte van McArdle

De ziekte van McArdle is een spierziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde stofwisseling in de spieren als gevolg van een mutatie op chromosoom 11. Het is erfelijk en wordt autosomaal recessief overgedragen. 

De ziekte uit zich in plotseling opkomende vermoeidheid en pijnlijke spierkrampen kort na het begin van een oefening of spierinspanning. Bij eenderde van de patiënten neemt de spierzwakte op latere leeftijd toe. In ongeveer de helft van de gevallen gaan de krampen gepaard met spiercelbeschadiging, waardoor het spiereiwit myoglobine uit de spiercel lekt. Als myoglobine (rood van kleur) in het bloed terechtkomt, wordt het door de nieren uitgescheiden en kleurt de urine rood. Als er veel myoglobine vrijkomt, kunnen nierbeschadigingen optreden.

De aandoening begint meestal in de kindertijd met vermoeidheidsverschijnselen. De ernst van de ziekte verschilt per geval en kan bij dezelfde persoon van dag tot dag verschillen. Kenmerkend voor de ziekte van McArdle is dat de spieren zich weer herstellen, wanneer na de eerste klachten korte tijd (tien tot vijftien minuten) rust wordt genomen. Vaak kan men wel lichte inspanning gedurende langere tijd leveren, maar treden de problemen op bij plotselinge grote inspanningen. Over het algemeen is de ziekte ernstiger naarmate hij vroeger in de kindertijd optreedt. De symptomen verdwijnen gewoonlijk tussen de aanvallen door. Voor de behandeling van de spierzwakte worden creatine en vitamine B6 gebruikt. Deze kunnen de symptomen wellicht wat verlichten.

Glycogeenstapelingsziekte, ziekte van Pompe

Mensen met de ziekte van Pompe zijn niet of onvoldoende in staat om zelf alfaglucosidase aan te maken. Dit eiwit is belangrijk voor de stofwisseling in de cel. Als het ontbreekt, stapelt het glycogeen zich op en gaan vooral spiercellen langzaam kapot. 

Met enzym-vervangende therapie ontvangt de patiënt het ontbrekende enzym alfaglucosidase (GAA). Het enzym wordt intraveneus toegediend in ongeveer vier uur. De hoeveelheid die wordt gegeven, is afhankelijk van het gewicht van de patiënt. De dosering, gebruikt in de studies, is 20 of 40 mg per kilo lichaamsgewicht. De meeste patiënten krijgen nu 20 mg. Pas in de jaren negentig werd het mogelijk om met recombinant-DNA de gewenste variant van alfa-glucosidase in grotere hoeveelheden kunstmatig te bereiden. De studies laten zeer grote verschillen zien tussen de patiënten onderling. Waar de ene baby na twee jaar overlijdt, groeit de ander op tot een relatief gezond kind. De ene volwassene is in staat zijn vroegere werk te hervatten, de andere ervaart ‘slechts’ geen verdere achteruitgang – wat opmerkelijk genoeg is bij een progressieve ziekte. Illustratief is de, op basis van de wisselende studieresultaten, kortstondig in Nederland opgelaaide discussie over de vergoeding voor deze (enige) strohalm voor Pompe-patiënten.

Conclusie

Voor alle beschreven spierziekten geldt dat er geen medicijnen bestaan die genezing bieden. Wel kunnen in een aantal gevallen symptomen worden behandeld, wat het leven met de aandoening misschien iets draaglijker kan maken. Omdat het echter om zeldzame aandoeningen gaat, is de grootste rol in advisering en behandeling weggelegd voor specialistische behandelcentra. Voor de openbare apotheker is het belangrijk om te weten of hij (of zij) patiënten uit deze groepen in zijn populatie heeft. Hij kan dan zijn advies en medicatiebewaking afstemmen op deze patiënt. Omdat de behandeling vrijwel altijd symptomatisch is, en in de apotheekinformatiesystemen niet bewaakt kan worden op spierziekten (behalve myasthenie), is het des te belangrijker dat op het recept voor deze patiënten de indicatie vermeld wordt.

Literatuur

http://www.spierziekten.nl/