E.M. Engel-Dettmers en J. Bosman, onder medeverantwoordelijkheid van de redactie
Hyperfenylalaninemie (HPA) is een zeldzame genetische aandoening. Door de verhoogde fenylalaninespiegels, in het bijzonder in de hersenen, lijden patiënten aan verstandelijke beperkingen, neurologische problemen en gedragsstoornissen. Behandeling is gericht op het voorkomen van verdere stapeling van fenylalanine. Tot nu toe waren de mogelijkheden beperkt. Patiënten met fenylketonurie (PKU) als oorzaak van de HPA dienen een streng dieet te volgen om de fenylalanine-inname zo laag mogelijk te houden. Als tetrahydro-bio-pte-rine (BH4)-deficiëntie de oorzaak van de HPA is, heeft dieet geen zin. Deze patiënten zijn afhankelijk van magistraal bereide BH4-formuleringen. Sapropterine (Kuvan®) is een synthetische vorm van BH4, geregistreerd als weesgeneesmiddel voor de behandeling van HPA. Bij PKU-patiënten is vergelijkend klinisch onderzoek gedaan naar de effectiviteit van sapropterine. Er is een klein aantal patiënten dat door de komst van dit nieuwe middel beter de streefwaarden van fenylalanine zal halen of met een minder streng dieet toe zal kunnen. Naar de effectiviteit bij BH4-deficiëntie is geen klinisch onderzoek uitgevoerd. Door de bekende effectiviteit van de huidige BH4-behandelingen en de gelijkenis van sapropterine aan BH4, is er ook voor deze patiënten nu een geregistreerd geneesmiddel beschikbaar.
Pharma Selecta 2009 (oktober) nr 17
© 2024 RN Webdesign
Door verder gebruik te maken van onze website gaat u akkoord met het gebruik van cookies. Voor meer informatie hieromtrent verwijzen wij naar ons Cookiebeleid
Door gebruik te maken van deze website of door op 'akkoord' te klikken, stem je in met het gebruik van cookies op deze website. Meer informatie
Cookiebeleid
Met behulp van een permanente cookie kunnen wij u herkennen bij een nieuw bezoek aan onze website. De website kan daardoor speciaal op uw voorkeuren worden ingesteld. Ook wanneer u geen toestemming hebt gegeven voor het plaatsen van cookies kunnen wij dit door middel van een cookie onthouden. Hierdoor hoef u niet steeds uw voorkeuren te herhalen waardoor u dus tijd bespaart en een prettiger gebruik van onze website kunt maken. Permanente cookies kan u verwijderen via de instellingen van uw browser.
Met behulp van een sessie cookie kunnen wij zien welke onderdelen van de website u met dit bezoek hebt bekeken. Wij kunnen onze dienst daardoor zoveel mogelijk aanpassen op het surfgedrag van onze bezoekers. Deze cookies worden automatisch verwijderd zodra u uw webbrowser afsluit.
Nee. Uw naam, leeftijd, geslacht en andere persoonlijke gegevens, voor zover deze bij de Pharma Selecta bekend zijn, worden nooit in een cookie opgeslagen.
In uw browser kan u instellen welke cookies moeten worden geaccepteerd. U kunt alle of alleen bepaalde cookies weigeren. Raadpleeg hiervoor zo nodig de helpfunctie van uw browser.
Meer informatie omtrent het in- en uitschakelen en het verwijderen van cookies kan u vinden in de instructies en/of met behulp van de Help-functie van uw browser.
De rijksoverheid schrijft het volgende over Internetbezoek volgen met cookies. Op http://www.google.nl/privacy_ads.html kunt u zich afmelden voor het plaatsen van cookies door Google en haar groepsmaatschappijen en op http://www.youronlinechoices.eu/nl kunt u zich afmelden voor het plaatsen van cookies door andere advertentienetwerken.
Wij zullen deze verklaringen af en toe aan moeten passen, omdat bijvoorbeeld onze website of de regels rondom cookies wijzigen. We mogen de inhoud van de verklaringen en de cookies die opgenomen staan in de lijsten altijd en zonder waarschuwing vooraf wijzigen. U kunt deze webpagina raadplegen voor de laatste versie.
Mocht u nog vragen en/of opmerkingen hebben, neem dan contact op met info@pharmaselecta.nl
Versie 1, februari 2016.